Fenylketonurie

Fenylketonurie (mezinárodní zkratka PKU) je vzácné genetické onemocnění způsobené neschopností metabolizovat fenylalanin, resp.jde o poruchu enzymu odpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu – tyrozin. Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou obsahují bílkoviny ve stravě. Při tomto onemocnění tělo neumí fenylalanin zpracovávat a hromadí se tak v krvi a tkáních mozku, tím poškozuje vývoj nervového systému dítěte. Pokud se choroba neléčí, může vést k těžkému postižení funkcí mozku s velmi nízkou inteligencí, až úplnou nesoběstačnost pacienta. Fenylketonurie je nevyléčitelné onemocnění. Vyžaduje přísnou celoživotní dietu. Při správné léčbě a dodržování diety se následky nemoci neprojeví.

Fenylketonurie – novorozenecký screening

Fenylketonurii odhalí už v porodnici novorozenecký screening (patičkový test). V naší populaci se fenylketonurie vyskytuje u 1 ze 7 tisíc novorozenců. Jde o autozomálně recesivně dědičné onemocnění, což znamená, že dítě s fenylketonurií zdědilo vlohu pro tuto nemoc jak od matky, tak i od otce. Oba rodiče jsou nositeli této vlohy pro nemoc, ač se u nich samotných tato nemoc neprojevuje. Při vyhledávání novorozenců s tímto onemocněním se používá měření hladiny fenylalaninu a tyrozinu. Pokud je screening pozitivní, nejde ještě o definitivní diagnózu, jde pouze o podezření na fenylketonurii nebo jinou metabolickou poruchu, která se může projevit zvýšením hladiny fenylalaninu. Rovněž se může jednat o falešně pozitivní výsledek. Pokud je novorozenecký screening pozitivní, jsou rodiče s miminkem pozváni na vyšetření a provedení dalších testů, aby se potvrdilo či vyvrátilo, zda má dítě fenylketonurii a pokud je prokázána, určí se stupeň závažnosti. Jestliže je PKU (fenylketonurie) potvrzena, okamžitě se zahajuje léčba dietou. Pokud dítě bude dodržovat speciální dietu, bude mít normální psychický vývoj a na první pohled bude neodlišitelné od ostatních dětí.

Léčba – dieta

Fenylketonurie se léčí pomocí diety s omezením bílkovin ve stravě a také pomocí speciální výživy. Vzhledem k tomu že fenylalanin je obsažen ve všech potravinách, které obsahují bílkoviny, musí se všechno, co sní dítě s PKU, vážit s přesností na gramy. Potraviny, které obsahují hodně bílkovin, dítě vůbec jíst nesmí. Dieta s omezením bílkovin tkví v konzumaci povoleného množství fenylalaninu v ovoci a zelenině a v konzumaci speciální nízkobílkovinných potravin, které pro PKU výživu kupují rodiče dítěte, přičemž je zdravotní pojišťovny nehradí. Speciální výživa bude udržovat dítě v dobrém stavu a skládá se z konzumace lékaři stanoveného množství potravin, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Děti s PKU také pijí speciální nápoj, který má hodně proteinů, vitamínů a minerálů, které potřebují, aby rostly. Měl by nahrazovat vše, co ostatní děti přijímají v potravě. Tento nápoj má velmi nepříjemnou chuť, ale děti ho pít musí a jsou na to zvyklé už od narození.

Co dítě s fenylketonurií jíst může a co jíst nesmí?

Již od malička je potřeba děti s PKU učit, které potraviny jsou pro ně přísně zakázány a které jsou dovoleny.

Rodiče mají od lékaře seznam potravin s obsahem bílkovin a Phe.

Zcela zakázané jsou tyto potraviny: maso, ryby, drůbež, mléko, sýr, jogurt, vajíčka, luštěniny, oříšky, čokoláda, kakao, zmrzlina, mák,…

Povolené v odváženém množství jsou potraviny: ovoce, zelenina, speciální nízkobílkovinné potraviny (chléb, pečivo, těstoviny, sušenky ze speciální mouky).

Povolené potraviny: limonáda, lízátko, želé, cukr, olej, tvrdé bonbóny.

Mnoho potraviny obsahuje sladilo Nutra Sweet nebo Aspartam či E951. Tyto sladidla obsahují fenylalanin a jsou pro fenylketonuriky přísně zakázány. V mnoha zemích světa jsou tato sladidla zakázána celkově, protože škodí i zdravým lidem. U nás jsou tato sladidla povolena.

Přečtěte si i další články na téma nemoci děti:

Podívejte se také na velký výběr kojeneckého oblečení a kojeneckých potřeb.

 

Žádný komentář

Vložit komentář