Rettův syndrom

Rettův syndrom je těžké těžká neurologická vada, která je geneticky podmíněná a postihuje téměř výhradně dívky, s četností 1 z 10 tisíc narozených dívek. Toto postižení vede k psychomotorické retardaci (postižená není schopna ovládat tělo a vykonávat motorické pohyby). Rettův syndrom byl popsán v 60. letech 20. století pediatrem Andreasem Rettem.

Příčina

Příčinou je mutace genu na chromozomu X. Jde o gen MeCP2. Tento gen je nutnýpro tvorbu proteinu MeCP2, který utišuje úseky DNA. Tyto úseky DNA jsou důležité pro normální zdravý vývoj mozku a neuronová spojení. U postižených dívek je množství funkčního proteinu MeCP2 nižší a při pozdějším vývoji a růstu mozku už nestačí.

Jelikož mají chlapci pouze jeden chromozom X, pokud se mutace vyskytne u nich, pak chlapci nebudou schopni produkovat funkční protein MeCP2 vůbec. Z toho důvodu postižení chlapci umírají před narozením nebo krátce po narození. Výjimku tvoří chlapci s Klinefelterovým syndromem, kteří mají 2 chromozomy X.

Diagnostika, znaky a projevy

Rettův syndrom je diagnostikován pomocí genetického vyšetření. Asi 2/3 postižených dívek, trpí klasickým Rettovým syndromem. U 1/3 dívek se jedná o atypický Rettův syndrom, resp. o jeho mírnější formu. Takto postižené dívky mohou chodit, sedět, mluví, avšak chybí jim nějaký typický vývojový znak, jako rozdílný obvod hlavičky.

Základem pro diagnostikování Rettova syndromu je zpomalení vývoje, které vzniká přibližně kolem 1 roku dítěte s následnou regresí, tedy zhoršujícím se vývojem dítěte. Rettův syndrom je často chybně diagnostikován jako autismus nebo mozková obrna.

Projevy u každé postižené mohou být různé. Holčička se po narození vyvíjí normálně. Matka žije s představou, že má zdravé dítě. Syndrom se však projeví postupnou ztrátou motoriky kolem 2. narozenin. Dítě přestane stát, chodit, sedět, neudrží hlavičku. A začíná se vyvíjet mentální retardace.

Postižení nervového systému se projevuje poruchou pohybu, řeči, žvýkání, polykání, učení, smyslového vnímání, projevů nálady, dýchání, srdeční činnost a trávení. Avšak projevy u každé postižené se liší.

Rettův syndrom prochází čtyřmi fázemi.

1. fáze – 6-18 měsíců – Holčička ztrácí zájem o hru. Neudrží oční kontakt.

2. fáze – 1-4 roky – Dítě ztrácí své komunikační a motorické dovednosti. Objevují se u něj

stereotypní pohyby rukou. Mění se způsob dýchání. Může se projevit

mikrocefalie, kdy hlava začne růst pomaleji.

3. fáze – 2-10 let – Stav holčičky se může zlepšit. Dítě komunikuje lépe, vydrží déle dávat pozor,

udrží oční kontakt. U některých dětí se mohou projevit záchvaty apraxie.

4. fáze – 10+ let – Objevuje se zhoršující se svalová ochablost, tuhost a spasticita. Objevuje se

skolióza, Kognitivní schopnosti se již většinou nemění a nezhoršují.

Další příznaky Rettova syndromu pomalejší repolarizace srdce, stereotypní pohyby rukou (tleskání, mydlení rukou), ztráta rovnováhy, labilita během chůze, poruchy dýchání, nepravidelné dýchání, zastavení dýchání na krátkou dobu, epilepsie, nadměrné slinění, vyplazování jazyka, zpomalený růst hlavičky, skolióza páteře.

Léčba, výuková strategie

Rettův syndrom nelze vyléčit. Tedy příčinu nelze léčit. Pacientky jsou odkázány na pomoc druhých. Léčit lze jen jednotlivé příznaky syndromu (rehabilitace, logopedie, ortopedická léčba deformací zad, léčba epilepsie, léčba poruch spánku a dýchání…). Pacienti s Rettovým syndromem se dožívání v 95% 25 let.

Je možné dívky s Rettovým syndromem vzdělávat, učit, atd.? U takto postižených dětí je nutné z důvodu efektivity výuky respektovat délku výuky, čas a vhodný prostor pro výuku, který by měl být pohodlný a hlavně bez rušivých prvků. Na domácí učení je nejlepší oddělený pokoj, který je daleko od televize. Výuka by měla být součástí denního režimu dítěte. Délku výuky je nutné co nejvíce přizpůsobit dítěti a jeho schopnosti soustředit se.